每周≥2次烧心和/或反流症状发作提示GERD。尽管为了确定GERD诊断的检查通常不需要，但临床，内镜，和pH-值标准提供了该疾病的一种全面特征，值得警告的是，不同地理区域之间GERD的预测概率有着明显不同。
初步评估应该记录烧心，反流（酸或其他），和警报症状的出现，严重程度和频率；也应该确定非典型食管，肺，耳鼻喉，和口腔的症状。这些有助于评估诱发因素，例如进食，饮食（脂肪），活动（弯腰），和斜靠；同时对缓解因素（碳酸氢钠，抗酸剂，牛奶，OTC药物）也有帮助。
在这方面，排除其他胃肠道诊断特别是上消化道癌症和溃疡性疾病，是很重要的，尤其是在较为流行的地区。考虑其他非胃肠道诊断，特别是缺血性心脏疾病也同样重要。
GERD诊断问卷工具（胃食管反流病调查问卷，RDQs）已经作为流行病学研究制定。然而，RDQs在Diamond研究并未表现良好。实际上，由医生例如家庭医生或胃肠专家作出的诊断，相比于RDQ，表现出更好的GERD诊断灵敏度和特异性。调查问卷一般在临床实践中很难应用。详细的病史是对症诊断的基础，借助食管胃十二指肠镜（EGD）可用于确定或排除所选病例中的显著结构性病灶。
鉴于到多数症状有相对较差的预测值，以区域为基础的局部“预测概率”评估可能会提供一些有关必须诊断检查的选择和序列。
●“PPI试验。”自从PPI试验不具有敏感性或特异性，为了确定患者症状是否与酸相关，不再推荐给予高剂量PPI治疗的经验性短期疗程（1-2周）。然而，这是临床实践的常见做法。
●PPI治疗的正式流程，为了评估GERD患者治疗反应，需要适当的持续治疗时间（通常为8周）。
●弱酸性反流发作可能占了所有反流发作的相当大比例。如果是这样的情况，这类患者可能对PPI治疗不能很好地响应（20-40%的GERD患者可能对PPI治疗不响应）。此外，真正的碱性反流可能占了所有反流发作的5%。
●在PPI无应答子集中，反流样症状可能是由于功能性烧心，而非GERD。替代诊断，包括消化系溃疡疾病，上消化道恶性肿瘤，功能性消化不良，嗜酸性粒细胞食管炎，和贲门失弛缓症也应该考虑。
●在PPI治疗难治性患者中，为了描述症状，需要考虑动态24小时食管pH/阻抗监测，同时患者断开PPI治疗。
——如果对PPI治疗完全无应答，为了评估酸反流，PPI应该在24小时pH监测前至少1周停止（当必要时需要允许救援性解酸药）。
——如果难治性反流症状已经部分应答，为了在持续性治疗下评估酸反流，应该开展24小时pH监测（联合或不联合食管阻抗监测）联合PPI给药。
——偶尔情况下，继续或停止PPI治疗时，可能需要24小时pH监测，联合食管阻抗监测。
在很多H.pylori高患病率国家中，消化性溃疡和癌症持续高于GERD，造成很大的发病率和死亡率。
●在这种情况下，上肠道症状诊断和管理的方法必须结合H.pylori风险评估，同时要意识到区分GERD，消化性溃疡疾病，和功能性症状之间重叠的难题——如在经验性抗反流治疗前，涉及检查H.pylori和相关疾病的食管胃十二指肠镜（EGD）在比较检查方法的相对优势。
●尽管流行病学研究显示在H.pylori感染患病率与GERD出现和严重程度之间存在负相关，这并不是因果关系。当适用证与国际，国家或地方指南一致时，应该确认H.pylori感染并给予根除治疗。
●在某些国家H.pylori感染患病率下降与改善的社会经济条件有关。个人卫生和环境卫生水平的改善降低了H.pylori（和其他感染性疾病）传播的可能性。提高社会经济地位紧接着会带来肥胖患病，久坐职业病，和膳食习惯改变的增加，所有这些可能会促进回流。因此，尽管H.pylori与GERD患病和严重程度之间呈负相关，这可能反映了这两疾病独立的，不同因素或因子的不同效果，而非H. pylori和GERD之间的存在存在因果关系。
●应用pH监测的生理学研究显示异常食管酸暴露（食管反流标志），不受是否H.pylori感染的影响。
在大多数患者中，H.pylori状态对GERD症状严重程度，症状复发性，或者治疗效果没有影响。事实上，在H.pylori-阳性未经检查的消化不良患者中，相比于对照治疗（49%），已经发现根除治疗（36%）会降低反流样症状的发病。
●H.pylori促炎症菌珠（毒力因子vacA和cagA）感染的患者亚组不太可能出现严重食管炎或BE。这可能因为在这些患者中的感染更能引起严重萎缩性胃体胃炎，从而降低酸输出。然而，这些患者是进展为胃癌或溃疡的高风险人群。在这类患者中根除治疗能潜在降低胃部恶性肿瘤风险。
Kuipers 等人的初步观察已经证实，在胃部H.pylori感染的患者中PPI治疗与胃炎进展之间的关系。在H.pylori感染患者中，PPIs会恶化胃炎病理分级，伴随胃黏膜萎缩和肠上皮化生发病的增加，相比与不服用PPIs的患者来说，上述情况可能发生的更早，同时较为频繁。胃黏膜萎缩和肠上皮化生风险在PPI应用于不感染的患者或者在长期PPI应用前已经将H.pylori成功根除的患者中没有观察到。随着胃黏膜萎缩和肠上皮化生作为胃腺癌进展的重要风险因素，大多数专业指南推荐在长期PPI治疗前检查并治疗H.pylori，特别是在年轻患者中。
EGD通常是在新发作的上消化道症状中开展，几乎不分年龄，在可用同时负担的起地区，以及溃疡性病变和恶性肿瘤发病率高的地区均有开展，如亚组大多数区域。在资源溃疡的区域，内镜检查的应用受限，建议将经验性H.pylori根除治疗作为一线策略。
●如果EGD在GERD患病率低的区域开展，大多数GERD患者会患有NERD；在这些情况下，用于GERD诊断的EGD敏感性将会很低，而且主要结果会排除其他上消化道诊断。
●对提示有GERD警告症状伴并发症或其他明显上消化道疾疾病如吞咽困难，出血，吞咽痛，或体重减轻的患者来说，特别推荐内镜检查。
●吞咽困难的患者应该接受一种潜在并发症或潜在动力障碍，贲门失弛缓症，狭窄，嗜酸细胞性食管炎，或者恶性肿瘤的检查。
●在一些亚洲国家，EGD偏好受早期恶性肿瘤风险和“负担得起，直接应用”可用性内镜驱动——一种“内镜优先”的方案。
●除了EGD的其他检查需要的比较少；此外，这些检查准确性存在可变性，通常不可用。
●其他相关检查包括影像学检查，闪烁扫描术，测压法，和延长的食管pH监测，联合或不联合食管阻抗监测。
●24小时（或者48-72小时联合Bravo食管pH胶囊）食管pH或阻抗pH监测或许用于量化食管酸暴露和评估烧心和回流发作之间的暂时相关性，应用一种诸如症状-相关几率的措施。
●食管检查通常是有专业医生在咨询后开展；除了特定的顽固或不典型症状很少被需要。甚至在发达国家中，pH监测，阻抗监测，测压法，和闪烁扫描术的应用通常也很受限。
患者评估目标包括GERD诊断的症状评估和风险因素以及长期后遗症预测。在这方面，相对于其他疾病，考虑上消化道疾病的区域流行病学和GERD预测概率是很重要的。例如，在亚洲，BE很罕见，因此它不是食管腺癌的一个重要风险。而在亚洲消化性溃疡和胃癌患病率是内镜检查的驱动，不像西方一样，食管腺癌很少见。在西方胃食管交界处癌患病率日益增加可能也与GERD相关，即使这些癌症仍然不常见。相反地，鳞癌在世界其他地方（例如伊朗有较高的患病率）更常见，相比于其他反流因素。将所有这些因素一起考虑应该可以指导诊断性检查的顺序和选择。
在对GERD作出诊断和评估其严重程度方面，以下特征可能有所帮助：
●诱发因素和风险因素，包括家族史。
●症状持续时间。
●日间症状，包括时间，与进餐关系。
●夜间症状，包括睡眠影响，卧位姿势影响，和晚餐后影响。
●治疗和补救措施，包括对治疗有症状反应；与酸降低药物治疗相关的症状改善包括抗酸药支持GERD诊断。
●周期性吞咽困难或食物嵌塞可能提示反流相关的食管损伤，狭窄或恶性肿瘤，以及嗜酸性食管炎或食管动力功能障碍。
●阿司匹看/非甾体抗炎药（NSAIDs），铁剂，钾，奎尼丁，四环素，二磷酸盐
●齐夫多定，抗胆碱能药，α-肾上腺素能拮抗剂，巴比妥类
●β2-肾上腺素受体激动剂，钙通道阻滞剂，苯二氮类，多巴胺
●雌激素类，麻醉性镇痛药，硝酸盐类，孕酮，前列腺素，茶碱
●三环类抗抑郁药，化疗
●在某些患者中，腹胀或便秘可能与增加GERD或GERS风险有关。
●一些研究提示停止吸烟和某些物理措施，以及进食量和进食时间的调整，可能是获益的，但是酒精和某些饮食成分包括碳酸饮料，咖啡因，脂肪，辛辣食物，巧克力和薄荷的避免可获益的证据有限。
●在这些超重患者中，体重下降可能带来GERD或GERS改善。
●可发酵的碳水化合物可能增加反流倾向。
●腰围，体重，和BMI与风险相关。
●硬皮病外周红斑可能很少存在。
●评估和检查需要排除其他医学问题比如哮喘，心脏疾病，和癌症：
——贫血，体重下降
——口咽：溃疡，念珠菌病，肿块，舌牙侵蚀，龋齿
——颈部：结节，肿块
——肺部：哮鸣音，湿啰音
——耳朵：听力下降，中耳积液（证据不支持胃食管反流是中耳炎的病因）
——腹部：肿块，触痛
——如果病史和身体检查可疑，恶性肿瘤信号（局部或系统性）
GERD的初步诊断在以下典型症状中可以确定：烧心和反流。在妊娠期女性中，GERD仅以症状为基础可得出可靠诊断。
如果明显或最头疼的症状是GERD非典型症状，其他诊断也应该考虑：包括H.pylori相关疾病和NSAID-诱导症状。在H.pylori感染高患病却与，初步的H.pylori检查和治疗策略，或者内镜检查，应该被考虑实施。
放射学检查不常不需要。食管pH或pH-阻抗监测和食管测压法可以安全地开展，但是也不常需要。顽固性反流症状或GERD并发症可以应用EGD进行评估。
●上消化道镜检查（EGD）在典型GERD症状出现的患者中不需要，虽然对GERD诊断来说食管糜烂或黏膜破裂结果的特异性高。在警告症状出现和评估并发症或其他诊断的患者中，推荐内镜检查。反流疾病的内镜特征由Genval，Montreal，和Vevey共识小组，以及洛杉矶GERD分类中确定。近期数据表明开展内镜检查来筛查BE在某些高风险小组是合理的——特别是，年龄大于50岁，伴有长期GERD症状的超重白人男性，他们患食管腺癌风险增加。
●内镜活检可以从食管，胃，或十二指肠获取。远端食管活检不推荐用于诊断GERD，除非是用于评估并发症或嗜酸细胞性食管炎。如果在患者病史或内镜结果的基础上，怀疑嗜酸细胞性食管炎，活检应该从远端和中段-食管获取。此外，如果内镜表现与BE，食管上皮化生内镜疑似（ESEM）一致，或者出现可见异常与恶性肿瘤或感染一致，应该获取四象限食管活检。为了确诊H.pylori感染，萎缩，肠上皮化生，或者不典型增生，即使存在糜烂性食管炎，需要获取胃部活检。如果患者服用或近期服用过PPIs或抗生素，应该意识到活检可能是H.pylori假阴性。在典型GERD症状患者中，常规十二指肠活检没有作用。
●尿素呼气试验（UBT；13C或14C）或者H.pylori粪便抗原试验推荐作为活性H.pylori感染的非侵入性检查，在H.pylori患病率超过20%的区域是H.pylori “检查和治疗”策略的基础。H.pylori检查不能证实或排除GERD诊断，但是与Cascades方法一致，上消化道症状诊断应该由当地疾病流行和经济因素指导。
●血清学是活性H.pylori感染诊断的次优选择，但是在高患病率地区，特别是患者近期未服用抗生素情况下，血清学仍然会有合理的高阳性预测价值，如果在服用PPI治疗患者中，当地验证的H.pylori血清学可能提供指导，但会导致活性感染的假阴性检查（UBT，H.pylori粪便抗原检查，组织学，培养或快速尿素酶试验）。
●尽管有足够的治疗和正常的内镜检查用来排除贲门失弛缓症或其他动力障碍，食管测压法推荐用于抗反流手术前的术前评估，或者持续症状的患者。食管测压法在常规GERD诊断中没有作用。
●动态食管pH监测和阻抗可能对评估PPI治疗难治性患者，以及当GERD诊断存在质疑时有所帮助。动态反流pH监测是唯一可以评估反流症状相关性的检查。食管pH阻抗监测在对标准治疗应该较差的持续反流样症状患者中可能有所帮助，这能用来评估酸和非酸反流疾病，但是症状相关性衡量不能用pH阻抗监测验证。食管pH监测 在考虑GERD抗反流手术前适用，通常患者会停止治疗，为了证实症状的确与反流相关。
●X线钡剂照影（吞咽或钡餐）不应该用于诊断GERD。在出现吞咽困难辅助正在的患者中，为了评估结构性障碍（例如食管裂孔疝，肠旋转不良）或者运动障碍（例如，贲门失弛缓症），X线钡剂照影可能是合适的。
●消化性溃疡疾病
●上消化道恶性肿瘤
●功能性烧心——在对治疗性酸抑制临床反应，pH监测，或阻抗pH监测的基础上，与NERD和功能性烧心进行鉴别
●舍茨基环，狭窄——食管蹼
●贲门失弛缓症
●食管体运动障碍——硬皮病；弥漫性食管痉挛
●嗜酸细胞性食管炎
●感染——念珠菌，疱疹等
●“丸型食管炎（Pill esophagitis）”
●心脏疾病——缺血性心脏疾病，心包疾病
●食管憩室
●其他胸部病理
转载自微信公众号：医脉通消化科