病例信息：患者，女性，21岁，因疲劳，腹部不适，就诊。她因缺铁性贫血（归因于月经过多）接受治疗，推测为肠易激综合征。住院几个月后，诊断为疑似阑尾炎，检查显示维生素B12缺乏，炎症标志物升高，提示需要到消化科复诊。回肠末端结肠镜检查活检证实克罗恩病诊断。

什么是炎症性肠病？

    炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，都是胃肠道的特发性慢性疾病。溃疡性结肠炎以弥漫性炎症为特征，仅影响结肠黏膜。克罗恩病累及斑块状透壁溃疡，可影响胃肠道的任何部分。约5%的患者有这两种亚型的特征，标注为炎症性肠病“未分类”。

为什么会延误诊断？

    近期关于延误诊断的数据是有限的。最近瑞士队列研究发现，在克罗恩病患者中中位诊断延迟是9个月，溃疡性结肠炎患者是4个月。年龄＜40岁和回肠病变独立地与克罗恩病长期诊断延迟有关。

    下消化道症状在临床实践中常见，肠易激综合征的典型症状通常在炎症性肠病患者描述。一项大型英国病例对照研究发现，炎症性肠病患者更有3倍的可能患有肠易激综合征的先前诊断。一项前瞻性队列研究发现，可能和预先存在肠易激综合征的患者在炎症性肠病确诊前会有更长的症状持续时间。这种疾病的发作通常是隐伏的，没有其他特征性信号或者症状。很多患者在一段时间有模糊的，非特异性症状，与慢性低水平炎症一致，这与肠易激综合征相似。此外，炎症性肠病的复发和缓解本质有诊断上的困难。

为什么会这样？

    炎症性肠病诊断的延误提示会降低患者生活质量，而且减少对药物治疗的响应。一项回顾性队列研究表明，克罗恩病较长诊断上延误会带来更大的肠道狭窄和肠道手术风险。

    当前的统计数据显示，高达50%的克罗恩病患者在确诊10年内需要手术，但是证据表明由于治疗的进步，过去10年手术量在减少。改善的缓解率和短期治疗疗效在早期接受积极治疗的患者中已经观察到。此外，早期黏膜愈合的生物治疗可能会调整疾病病程。

    胃肠恶性肿瘤在炎症性肠病患者较为常见，对于结肠炎患者而言，推荐他们在症状发作后10年进行结肠镜检查。因此，诊断时间至关重要。

如何诊断炎症性肠病？

    克罗恩病和溃疡性结肠炎最常见于青春期晚期和早期成年期，溃疡性结肠炎在第5个10年会迎来第二个高峰。非出血性腹泻会持续6周多，使得感染的可能性降低，需要进一步研究。发烧和厌食在肠易激综合征中不常见，而且夜间症状是罕见的，尽管这些表现在炎症性肠病并非罕见。

    大约90%的溃疡性结肠炎患者报告有出血性腹泻，一般会引起迅速调查；此外，腹痛和排便紧迫性常见。克罗恩病趋向于更加多样化表现——慢性腹泻是最常见的症状，但是腹痛和体重减轻分别在70%和60%的患者中可观察到。其他患者由于狭窄病变或肛周并发症包括脓肿和瘘管会有肠梗阻表现。

    25%～40%的炎症性肠病患者有肠外表现，更多会影响克罗恩病患者。肌肉骨骼系统（关节炎，强直性脊柱炎）和皮肤（结节性红斑，银屑病，坏疽性脓皮病）是最常见的影响，可能会呈现特征性表现。

    炎症性肠病没有单独的诊断性检查：临床，放射学，内镜，和组织学的联合检查通常在二级医疗机构应用。在基层医疗机构，贫血或小红细胞症（提示缺铁或慢性贫血）和血小板增多症（指示炎症）检查全血细胞计数。检查C反应蛋白或红细胞沉降率：这些炎症标志物可以提示疾病活动性但缺乏敏感性和特异性。排除乳糜泻（带抗体检查），甲状腺功能异常（血清促甲状腺激素水平），和感染性腹泻（大便镜检）。由于吸收不良可能发生在炎症性肠病中，检查血清B12，叶酸和铁蛋白水平。粪便钙卫蛋白被释放入结肠而出现炎症。NICE推荐检查粪便钙卫蛋白以有助于将炎症性肠病从其他非炎症性肠病（例如，近期发作的下消化道症状的肠易激综合征以及没有恶性肿瘤转诊标准的非疑似癌症）中区分。

    一项近期系统性综述显示，粪便钙卫蛋白50μg/g的临界值对炎症性肠病敏感并有特异性，但还需要更多的数据确定基层医疗机构的最佳阈值。数值＞50μg/g不能确诊需要4周内进行专家评估。检查的效用在于它的高阴性预测值。因此，一项正常结果意味着炎症性肠病是不可能的。

    下消化道内镜通过活检病理证实被认为是复诊后的一线诊断检测。如果怀疑急性结肠炎或肠梗阻，腹部X线是必不可少的，但是不能确诊，不推荐常规应用。

如何管理炎症性肠病？

    参考出血性腹泻，腹泻持续时间＞6周，腹痛伴有体重降低，粪便钙卫蛋白升高，或者＜40岁成人不明原因维生素B12或叶酸缺乏的患者。管理是以二级医疗机构为基础，根据个人情况制定，取决于疾病程度，发病位置和特性，通过多学科方法诱导和维持缓解。饮食和生活方式建议（例如均衡饮食，保证充分的水分，锻炼，避免压力）在克罗恩病中是很重要的，同时戒烟是关键。药物治疗是个体化的，包括糖皮质类固醇，免疫调节剂，生物治疗，和溃疡性结肠炎的美沙拉嗪（5-氨基水杨酸）。营养缺乏应当予以纠正。手术的必要性正在下降，但是目前10%的溃疡性结肠炎患者需要结肠切除术，而高达50%的克罗恩病患者在确诊后前10年由于狭窄或肛周病变需要手术治疗。

总结：

◆炎症性肠病表现的症状与肠易激综合征相似。

◆腹泻持续时间＞6周，尤其是体重降低和未被怀疑的癌症，需要检查（例如全血细胞计数，C反应蛋白，或红细胞沉降率，腹腔抗体，和甲状腺功能）。

◆NICE指南推荐在所有疑似炎症性肠病患者中检查粪便钙卫蛋白，因为它对排除其他疾病有所帮助。

◆延误炎症性肠病诊断会降低对药物治疗的响应，和造成较高的手术干预发生。

炎症性肠病常见吗？

●一项大型系统性综述显示，炎症性肠病的发病率和患病率随着时间推移而增加，尤其是在英国第二代亚裔移民中。

●溃疡性结肠炎的发病率约为10-20/100000/年，报道的患病率是100-200/100000人。

●克罗恩病的发病率约为5-10/100000/年，患病率是50-100/100000/人。

●炎症性肠病的患病率几乎没有性别差异，但在在白人中更为常见。

转载自医脉通

编译自：Inflammatory bowel disease，BMJ 2015 Sep 24;351:h4416